黔南同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 市面上基因检测很多，这个有什么特别？
- 它的特别之处在于“双保险”评估。不仅看基因突变，还通过国际公认的HRD评分系统看基因组疤痕，两者结合能更全面、更准确地找出可能对PARP抑制剂有效的使用者。这对于指导乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种的靶向治疗具有重要意义。
- 我可以加急吗？多久能出结果？
- 部分机构可能提供加急服务，但需要提前确认。加急处理可能会将周期缩短至7个工作日左右，并可能涉及额外的加急费用。具体情况请您在预约时向服务方详细咨询。
- 费用里包不包医生看报告和给建议的钱？
- 您好，费用包含了我们专业团队提供的报告解读服务。但最终结合您的全面情况制定治疗方案，需要您的主治医生来完成。我们出具的报告是为医生提供的专业参考工具。
- 检测出基因突变，会不会影响我买保险？
- 这是一个需要关注的问题。肿瘤基因检测结果属于个人健康信息，检测机构会严格保密。但目前国内对基因检测信息与保险的关联尚无明确规定。您在购买健康类保险时，需仔细阅读相关告知条款，或咨询保险专业人员。
- 你们在黔南有直接的实验室吗？还是样本要送到外地？
- 您好，我们拥有中心实验室。黔南及全国其他城市的样本，在采样后都会统一寄送到我们的中心实验室进行检测和分析，以确保所有检测都在统一的质量标准和流程下完成，保证结果的准确性和可比性。
用户评价 (7条，均分5.0)
我是乳腺癌术后，主治医生直接开的单子。抽血和取组织同步做了，对比看结果更可靠。报告包装精美，像一本重要的健康档案，还有数据光盘。虽然主要是给医生看的，但这份仪式感让我觉得自己的病情被认真对待了，心理上是个安慰。
机构回复
谢谢您注意到我们的细节设计。我们希望通过严谨、完整的报告形式，传递对每位患者和每份样本的重视。这份“健康档案”将一直是您诊疗历程中的重要记录。
作为胃癌家属，陪爸爸来做这个检测。整个检测中心给人的感觉就是‘高科技’和‘靠谱’。独立的咨询室私密性很好，讲解的医生指着电脑上的基因图谱模型给我们分析，虽然听不太懂但感觉很厉害。检测报告装在一个厚厚的硬壳文件夹里，很有分量感。
机构回复
您好，感谢您细致的反馈。我们希望通过专业的咨询环境和可视化的讲解，让家属和患者更直观地理解复杂的基因信息。文件夹的设计也是为了体现对您重要数据的珍视。
服务流程专业，结果也帮到了医生制定方案。但有一点，初始咨询时对于报告可能出现的各种情况（比如意义未明变异）解释得不够深入，后来报告中出现了才又去追问。建议在最初就铺垫得更全面一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了疑惑，也衷心感谢您的指正。我们已记录此反馈，将加强对咨询顾问的培训，确保在检测前更全面地向您说明报告内容的可能范围，做好预期管理。
妈妈是子宫内膜癌，参与临床试验前必须做这个检测。你们和试验方有合作流程，我们不用操心报告传递和验证，省了很多事。检测效率很高，没耽误入组时间。现在妈妈已经用上试验新药了，情况稳定。
机构回复
很高兴我们的检测服务能顺利衔接临床试验入组流程，为患者争取宝贵的治疗机会。与各类临床研究机构紧密协作，助力新药研发和患者获益，是我们的荣幸和责任。祝治疗顺利！
报告里的“临床可及药物”列表特别实用！不仅列出了已上市的，还包含了在研的药物和临床试验信息，给了我们未来的希望。不像有些报告只给冷冰冰的数据。这让我们感觉不是在被动等结果，而是可以主动规划下一步。
机构回复
感谢您对我们报告特色的赞赏。我们一直致力于让报告不止于检测，更能连接治疗与希望。提供前沿的药物和试验信息，正是为了赋能患者和家庭，共同寻找更多可能。
体检发现甲状腺结节，有家族史心里不踏实，就做了这个检测想全面评估风险。报告里关于胚系突变的部分解释得非常清晰，还给出了具体的家族遗传风险管理建议。现在心里有底了，知道该怎么定期筛查。
机构回复
很高兴检测能帮助您进行风险管理和安心。我们的报告与解读服务也涵盖遗传风险评估与健康管理指导，希望能为像您这样关注健康的朋友提供科学的决策依据。
因为要决定后续维持治疗方案，时间比较紧。咨询时客服说大概7个工作日，我其实有点怀疑。结果真的在第7天下午收到了电子版报告，守时这一点非常加分。报告内容专业，医生已经根据结果调整了方案。
机构回复
守时是承诺，更是责任。感谢您对我们信守时效承诺的肯定。我们通过流程化管理确保绝大多数报告按时交付，很高兴没有让您失望。祝您在新的治疗方案下取得好效果！
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